Μεσογειακή Αναιμία

Η μεσογειακή αναιμία είναι μία κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από λιγότερη αιμοσφαιρίνη και λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα από το κανονικό. Η πάθηση αυτή είναι κληρονομική καθώς ελαττωματικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη οδηγούν στη μεσογειακή αναιμία.

Η αιμοσφαιρίνη είναι το συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων που τους επιτρέπει να μεταφέρουν το οξυγόνο από τους πνεύμονες στα άλλα μέρη του σώματος. Λόγω της χαμηλής αιμοσφαιρίνης και του χαμηλού αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων η μεσογειακή αναιμία οδηγεί σε αναιμία.

Τι θα παρατηρήσετε όσοι πάσχετε από μεσογειακή αναιμία;

Κόπωση αδυναμία δύσπνοια ίκτερο οστικές ανωμαλίες στο πρόσωπο αργή ανάπτυξη προεξέχουσα κοιλιά σκούρα ούρα.

Πού οφείλεται η μεσογειακή αναιμία;

Ο μόνος τρόπος να νοσήσετε από Μεσογειακή Αναιμία είναι να κληρονόμησετε ένα ή περισσότερα ελαττωματικά γονίδια αιμοσφαιρίνης από τους γονείς σας.

Γισ όσους είστε αναιμικοί το αίμα σας δεν έχει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς αφήνοντάς σας καταπονημένους.

Υπάρχουν δύο τύποι μεσογειακής αναιμίας η Αλφα και η Β και το είδος της εξαρτάται από το είδος του ελαττωματικού γονιδίου που κληρονομείται.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Τα περισσότερα παιδιά που έχουν μέτρια έως σοβαρή μορφή μεσογειακής αναιμίας εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Αν ο γιατρός υποψιάζεται ότι το παιδί σας έχει μεσογειακή αναιμία μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση με ειδικές εξετάσεις αίματος.

Στην περίπτωση που οι γονείς είναι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων (στίγμα μεσογειακής αναιμίας) μπορούν να ελέγξουν το παιδί που πρόκειται να κάνουν, αν θα έχει μεσογειακή αναιμία πριν γεννηθεί με ειδικές εξετάσεις.

Η αφαίρεση ενός μικροσκοπικού κομματιού του πλακούντα για αξιολόγηση την 11η εβδομάδα της κύησης είναι μια πρώτη εξέταση. Η αμνιοπαρακέντηση που περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος από το υγρό που περιβάλλει το μωρό και γίνεται συνήθως αργότερα, γύρω στην 16η εβδομάδα της κύησης είναι η δεύτερη πιο συνηθισμένη εξέταση.

Τι είδους επιπλοκές μπορεί να παρουσιαστούν;

Πιθανές επιπλοκές από μεσογειακή αναιμία περιλαμβάνουν:

  • Υπερφόρτωση με σίδηρο διαφόρων οργάνων του σώματος
  • Λοιμώξεις
  • Οστικές ανωμαλίες όπως ανωμαλίες του σκελετού ειδικά στο πρόσωπο και το κρανίο
  • Σπληνομεγαλία
  • Επιβράδυνση των ρυθμών ανάπτυξης
  • Καρδιακά προβλήματα όπως η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και οι αρρυθμίες

Θεραπεία

Αν έχετε μία ήπια μορφή μεσογειακής αναιμίας ενδέχεται να μην απαιτείται καμμία θεραπεία. Αλλά εάν έχετε μία πολύ σοβαρή μορφή μπορεί να χρειαστούν μεταγγίσεις αίματος σε τακτική βάση.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *